TPNI BÁSICO


  • Válido para embarazo gemelar o para donación de óvulosTrisomía 21. S. Down
  • Trisomía 18. S. Edwards
  • Trisomía 13. S. Patau
  • Monosomía X. S. Turner
  • Sexo fetal
  • Triploidía

En embarazo gemelar determina:

  • Fracción fetal individual de cada gemelo dicigótico.
  • Sexo fetal de cada gemelo.
  • Cigosidad de los gemelos (monocigóticos o dicigóticos).
  • Posibilidad de monosomía X en gemelos monocigóticos.



TPNI Básico + 22q11.2


  • Trisomía 21. S. Down
  • Trisomía 18. S. Edwards
  • Trisomía 13. S. Patau
  • Monosomía X. S. Turner
  • Sexo fetal
  • Triploidía
  • 22q11.2 S. Di George

* Limitaciones: Las Microdeleciones no son realizables en casos de donación de óvulos ni gemelar.


TPNI Ampliado


  • Trisomía 21. S. Down
  • Trisomía 18. S. Edwards
  • Trisomía 13. S. Patau
  • Monosomía X. S. Turner
  • Sexo fetal
  • Triploidía
  • 22q11.2 S. Di George
  • 1p36
  • 5P S. Cri-du-Chat
  • 15q11.2 S. Prader-Willi S. Angelman

* Limitaciones: Las Microdeleciones no son realizables en casos de donación de óvulos ni gemelar.


TPNI Casos Especiales


Para embarazo de gemelos a partir de ovodonación*, con constancia de gemelo desaparecido o si ha recibido recientemente una transfusión de medula ósea.

  • Trisomía 21. S. Down
  • Trisomía 18. S Edwards
  • Trisomía 13. S. Patau
  • Cromosomas sexuales
  • Sexo fetal

Especificidad > 98%
A partir de la semana 10 de embarazo

* En casos de embarazo de gemelos a partir de ovodonación, no se informan cromosomas sexuales ni sexo fetal.

* Limitaciones: Las Microdeleciones no son realizables en casos de donación de óvulos ni gemelar.