TPNI BÀSIC


  • vàlid per aembaràs de bessonso perdonació d'òvulsTrisomia 21. S. Down
  • Trisomia 18. S. Edwards
  • Trisomia 13. S. Patau
  • Monosomia XS Turner
  • sexe fetal
  • triploïdia

En embaràs de bessons determina:

  • fracció fetalindividual de cada bessó dicigótico.
  • sexe fetalde cada bessó.
  • Cigosidad dels bessons(Monozigòtics o dizigòtics).
  • Possibilitat de monosomia Xen bessons monozigòtics.



TPNI Bàsic 22q11.2


  • Trisomia 21. S. Down
  • Trisomia 18. S. Edwards
  • Trisomia 13. S. Patau
  • Monosomia XS Turner
  • sexe fetal
  • triploïdia
  • 22q11.2 S. Di George

*limitacions:Les Microdelecions no són realitzables en casos de donació d'òvuls ni bessons.


TPNI Ampliat


  • Trisomia 21. S. Down
  • Trisomia 18. S. Edwards
  • Trisomia 13. S. Patau
  • Monosomia XS Turner
  • sexe fetal
  • triploïdia
  • 22q11.2 S. Di George
  • 1p36
  • 5P S. Cri-du-Xat
  • 15q11.2 S. Prader-Willi S. Angelman

*limitacions:Les Microdelecions no són realitzables en casos de donació d'òvuls ni bessons.


TPNI Casos Especials


Per embaràs de bessons a partir d'ovodonació *, amb constància de bessó desaparegut o si ha rebut recentment una transfusió de medul·la òssia.

  • Trisomia 21. S. Down
  • Trisomia 18. S Edwards
  • Trisomia 13. S. Patau
  • cromosomes sexuals
  • sexe fetal

Especificitat> 98%
A partir de la setmana 10 d'embaràs

* En casos d'embaràs de bessons a partir d'ovodonació, no s'informen cromosomes sexuals ni sexe fetal.

*limitacions:Les Microdelecions no són realitzables en casos de donació d'òvuls ni bessons.